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不是高齡產婦,唐氏症篩檢就不用做?三步驟釐清NIPT/羊穿/初唐/中唐怎麼選

懷孕期間,不少產婦都會面臨自費產檢如何挑選的問題,尤其是唐氏症篩檢,很多人誤以為唐氏症篩檢是高齡產婦才需要擔心的事。但在國外有份研究統計報告顯示,55%的唐氏症寶寶是由34歲以下孕婦所生,主要是因為政府補助高齡產婦做羊膜穿刺,但是一般產婦誤以為自己不會產下唐氏症寶寶而忽略了唐氏症篩檢,結果有些孕婦就不幸生下了唐氏症寶寶。

 

不是高齡產婦,唐氏症篩檢就不用做?三步驟釐清初唐中唐NIPT羊穿怎麼選01_預定使用照片

唐氏症寶寶已不再是高齡產婦的專利。任何年齡的孕婦,都可能發生胎兒第21對染色體有3條的情況(唐氏症)。

 

生出唐寶寶機率是一件需嚴肅面對的事情,很多產婦也為此慌張、茫然,心急就匆匆選擇。其實唐氏症篩檢有四種方法,若是產婦無法從容決定唐氏症檢查的方式,遵循以下步驟,可以幫助產婦們找到適合的檢測方式。

 

了解唐氏症檢測和準確率(偵測率)

 

1、第一孕期唐氏症篩檢(又稱為初唐)
初唐檢測的最佳時間為孕期第11~14週,做法是以超音波測量胎兒的「頸部透明帶」(若有染色體異常,此帶會增厚)。再加上孕婦抽血檢測,可將唐氏症篩檢準確率提高至82-87%。

2、第二孕期唐氏症篩檢(又稱為中唐或二唐)
中唐檢測的最佳時間為孕期第16週~18週,方法是孕婦抽血,檢測四大指標(AFP、free b-hCG、E3、Inhibin A),其疾病偵測率是81%,稍微差強人意,所以歐美國家目前已不建議只採用中唐做唐氏症篩檢,建議初唐和中唐皆檢測,唐氏症篩檢的合併檢出率可達90%。

 

不是高齡產婦,唐氏症篩檢就不用做?三步驟釐清初唐中唐NIPT羊穿怎麼選01_預定使用照片 (2)

3、非侵入性胎兒染色體基因檢測(又稱為NIPT)
懷孕10週後即可進行唐氏症篩檢,透過抽血將母血血漿內分離出胎兒的小片段游離 DNA,再進一步利用次世代基因序列分析的技術,可以藉由高敏感度(99.5%)與精確度,來進行染色體非整倍體分析。NIPT雖然為自費檢查,但可接受檢查的時間最早,且檢出率高達99%以上。

 

4、羊膜穿刺(又稱為羊穿)
可以作為檢查胎兒的染色體是否異常的診斷性檢查。檢查時間於懷孕16-18週(最晚不要超過20週),在超音波的定位及監控下,經羊膜穿刺抽取少量(約20cc)的羊水檢查胎兒染色體是否正常。若有罕見的基因疾病,可同時作基因的檢測,檢出率達99%以上。羊膜穿刺檢出率相當高,但風險仍須重視,大約有2%的婦女抽完後會有出血、早期破水、刺激子宮收縮等症狀,因此慎選羊膜穿刺的醫師頗為重要。

 

評估唐氏症篩檢在意的因素以及程度

 

考量因素可大致上分為以下幾點,以0-5為給分標準(0分為較不重要;5分代表很重要),綜合比較下,選擇合適的唐氏症檢查方式。

 

考量因素

不重要

 

 

 

 

很重要

疼痛程度

0

1

2

3

4

5

就醫方便性

0

1

2

3

4

5

併發症

(破水或早產風險)

0

1

2

3

4

5

檢查準確性

0

1

2

3

4

5

 

 

疼痛程度:0分代表不怕疼痛,四種檢測方式皆適合;5分代表可能不適合羊膜穿刺。

 

就醫方便性:部分醫院可能無法提供初唐、羊膜穿刺服務;NIPT會由基因檢測公司人員洽詢,可在原婦產科診所抽血,便利性最高。

 

併發症(破水或早產風險):除了羊膜穿刺會有千分之一到千分之三破水或流產的風險,其他檢測方式都是透過抽血方式。

 

檢查準確率:準確率由高到低為羊膜穿刺=NIPT>初唐>中唐,羊膜穿刺為最終確診手段。

 

將上述分數評分加總完成後,即可得出相對理想的檢測方式,當然也可以與專業產婦科醫師討論。

 

0-12分:第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢

13-15分:羊膜穿刺、NIPT非侵入性胎兒染色體基因檢測

16-20分:NIPT非侵入性胎兒染色體基因檢測

 

 

面對檢測風險的你都準備好了嗎?

 

檢測方式不同,要面對的風險也不同。做唐氏症篩檢後,並非一定不會生下唐氏症寶寶;羊膜穿刺後,仍有早產、破水的風險,而且也並不是適合所有的孕婦。

 

不是高齡產婦,唐氏症篩檢就不用做?三步驟釐清初唐中唐NIPT羊穿怎麼選01_預定使用照片 (3)

綜觀比較之下,不少產婦紛紛投入NIPT檢查的懷抱,雖然沒有任何檢測方式可以保證100%準確,但NIPT檢測準確率是各種篩檢方式之首,且沒有羊膜穿刺可能造成的流產、感染風險,確實是個相當不錯的唐氏症篩檢方式。然而,市面上眾多的非侵入性胎兒染色體基因檢查挑選仍有「眉角」,這些你都知道了嗎?

 

不是高齡產婦,唐氏症篩檢就不用做?三步驟釐清初唐中唐NIPT羊穿怎麼選01_預定使用照片 (4)

只要懷孕滿10週以上,想進行安全又準確的唐氏症,以及染色體缺失/重複的孕婦都可推薦進行NIPT,國內已有廠商提供NIPT檢測,要當個聰明的消費者,可參考以下挑選NIPT的重點。

 

1、數據分析方式與基因庫數量,亞洲基因庫尤佳

越來越多檢測公司使用次世代定序(NGS)進行基因檢測,是找出胎兒基因是否變異的最新方法,可藉此了解唐氏症的風險,不過次世代定序的準確度仰賴大數據資料庫分析,,所以樣本數也是考量的重點。在分析上,雖然基因體很多已被定位,但突變型因人而異,基因資料庫愈大,便更能精確地比對變異,篩檢的準確率自然愈高,因此,台灣人為亞洲人種,推薦選用亞洲基因資料庫來比對會是更正確的選擇,台灣基康的NIFTY擁有全球超過兩百萬筆檢測數據,同時也是亞洲擁有最大基因資料庫的基因檢測公司,值得推薦。

 

不是高齡產婦,唐氏症篩檢就不用做?三步驟釐清初唐中唐NIPT羊穿怎麼選01_預定使用照片 (5)

台灣基康主導建構的NGS實驗室,是採用華大基因自主研發的BGISEQ-500系統,這是一個針對臨床染色體基因篩檢量身打造的NGS定序分析平台。

 

不是高齡產婦,唐氏症篩檢就不用做?三步驟釐清初唐中唐NIPT羊穿怎麼選01_預定使用照片 (6)

在台灣基康的努力之下,NIFTY已有超過5萬例雙胞胎的成功經驗,同卵或異卵雙胞胎皆可準確檢測,使台灣基康成為國內基因檢測的佼佼者。

 

2、報告數據資料要明確、清楚

報告上數據資料應明確、公開,以確保資料公正性,例如,報告書要清楚呈現胎兒的DNA濃度,若是濃度不足4%,表示檢測的正當性不足,台灣基康建議,胎兒的DNA濃度應愈高愈好。

 

不是高齡產婦,唐氏症篩檢就不用做?三步驟釐清初唐中唐NIPT羊穿怎麼選01_預定使用照片 (7)

上圖為檢測出唐氏症的報告書,資訊公開透明,胎兒DNA濃度一目了然,除此之外,台灣基康的NIPT進階版「NIFTY PLUS」,可完整篩檢23對染色體上20項常見染色體異常與缺失/重複疾病,推薦給想要更周全地篩檢胎兒基因遺傳疾病的孕婦。

 

不是高齡產婦,唐氏症篩檢就不用做?三步驟釐清初唐中唐NIPT羊穿怎麼選01_預定使用照片 (8)

如台灣基康的「NIFTY」(基礎版)、「NIFTY PLUS」(進階版),便是屬於高準確率的NIPT檢測。

 

3、光檢測還不夠!須提供良好的檢測前、後諮詢

台灣基康在諮詢時,便會提供孕婦NIPT可篩檢的性染色體異常的相關資訊,幫助了解巴陶氏症、愛德華氏症和唐氏症的檢出率、陽性預測值,維護受檢者知的權利。

 

不是高齡產婦,唐氏症篩檢就不用做?三步驟釐清初唐中唐NIPT羊穿怎麼選01_預定使用照片 (9)

台灣基康是台灣基因檢測值得信賴的領導品牌,基因檢測服務、技術、基因資料庫等均已成熟,並由專業團隊持續開發。

 

不是高齡產婦,唐氏症篩檢就不用做?三步驟釐清初唐中唐NIPT羊穿怎麼選01_預定使用照片 (10)

台灣基康實驗室的技術人員皆具備臨床醫檢師專業資格,並具有TAF 15189 醫學實驗室認證資格。

 

不是高齡產婦,唐氏症篩檢就不用做?三步驟釐清初唐中唐NIPT羊穿怎麼選01_預定使用照片 (11)

不論是相對高風險的高齡產婦,或是想全面把關胎兒健康的孕婦,均推薦台灣基康的NIFTY / NIFTY PLUS,讓孕婦能安心迎接新生命的喜悅。

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